5 mitów dotyczących zespołu Downa

Historie 21 mar 2022

Wszystkie informacje na temat naszego ciała, od wzrostu i koloru oczu, po predyspozycje do chorób i sposób starzenia, zawierają się w kodzie genetycznym. Każda pojedyncza komórka naszego ciała, zawiera kompletną informację na nasz temat. Taki ogrom danych musi być odpowiednio spakowany i przechowywany, aby się pomieścił. Nić DNA nawinięta na szpulki i ciasno upakowana tworzy chromosomy. Zdrowy, prawidłowo rozwijający się człowiek posiada aż 23 pary chromosomów (46 sztuk). Z powodu takiej ilości danych, które podlegają ciągłym podziałom, łatwo niestety o pomyłkę. Każda para chromosomów zawiera inne informacje, dlatego nieprawidłowości w obrębie każdego z nich, przynoszą inne skutki. Zespół Downa wywołany jest przez powstanie dodatkowego chromosomu w obrębie 21-ej pary. Zamiast dwóch chromosomów, pojawiają się trzy, takie zjawisko nazywamy trisomią. Mimo, iż zespół Downa jest stosunkowo częstą wadą genetyczną, nadal funkcjonuje na jego temat wiele mitów i niedomówień. Nawet jeśli wydaje nam się, że wiemy co to jest zespół Downa, warto poszerzyć swoją wiedzę na ten temat!

MIT #1. Zespół Downa jest chorobą

Zespół Downa nie jest chorobą. To zespół wad wrodzonych związanych z pojawieniem się dodatkowego chromosomu. Fachowo nazywa się go aberracją, a więc innym od normalnego układem chromosomów. Zespołem Downa nie można się zarazić, nie można nabyć go z wiekiem. Nie sposób go również wyleczyć. Dodatkowy chromosom powstaje na wczesnym etapie rozwoju zarodka. Dawniej nazywano zespół Downa chorobą, ponieważ dodatkowy chromosom generuje szereg charakterystycznych cech i wad wrodzonych. Osoby z zespołem Downa przejawiają cechy zewnętrzne zwane stygmatami, przez które możemy zwykle bez problemu określić, że dana osoba posiada tę aberrację. Najbardziej charakterystyczne z nich to wąskie, skośne oczy, płaski profil twarzy, małe niekiedy zwinięte uszy, niedomknięte usta i wystawiony często na zewnątrz język. Wysuwanie języka związane jest z małą objętością jamy ustnej oraz niskim napięciem mięśniowym w obrębie żuchwy. Cechy zewnętrzne nie są jednak istotne – to co jest faktycznym problemem w tym zespole genetycznym, to wady wrodzone. Osoby z trisomią 21. chromosomu mają często problemy układem krwionośnym (ubytki w przegrodach, nieprawidłowy przebieg tętnic). Pojawiają się niedorozwoje w obrębie przewodu pokarmowego (niedrożność dwunastnicy lub odbytu) i te związane z narządem wzrokiem (krótkowzroczność, zez, niedrożność kanalika łzowego). Szacunkowo 66% osób ma zaburzenia słuchu, pojawiają się wady kośćca, wady w obrębie układu moczowo-płciowego i wiele innych. Z tego powodu dzieci z zespołem Downa powinny przechodzić gruntowną diagnostykę na jak najwcześniejszym etapie życia.

chłopiec z zespołem Downa wpatrzony w ekran telefonu

MIT #2 Zespół Downa jest bardzo trudny/łatwy do wykrycia

Mit ten działa w dwie strony. Mimo wysokiego poziomu medycyny, nadal zespół Downa u dziecka bywa zaskoczeniem dla rodziców. Przy prawidłowej diagnostyce, zaburzenie to wykrywa się w 90-95% przypadków. Jednak nie zawsze. Mało tego, nadal zdarza się, że dzieci, po urodzeniu wracają do domu ze szpitala, mając niezdiagnozowany zespół Downa! Nie zawsze widoczne są od razu charakterystyczne dla tego zespołu cechy. Skośne, wąskie oczy, wiotkość mięśni, wystawiony język, pojedyncza bruzda dłoni, czy płaski profil twarzy, mogą być na tyle delikatnie zaznaczone, że umkną zespołowi położniczemu. Aby zwiększyć szansę na wczesne wykrycie trisomii 21 chromosomu, wykonuje się badania prenatalne. NFZ pokrywa koszty takich badań u ciężarnych, które przekroczyły 35 rok życia. Młodsze matki muszą zapłacić za te badania z własnej kieszeni. Komercyjnie są również dostępne bardziej szczegółowe testy, które w nieinwazyjny dla matki i dziecka sposób wykrywają przeszło 80 różnych zespołów z dokładnością rzędu 99%. Niestety takie testy są bardzo kosztowne, ich cena to ponad 2 tysiące złotych. Dla wielu osób spokój rodziców w czasie ciąży wart jest tych pieniędzy. Jeśli spodziewamy się dziecka i obawa przed wadami genetycznymi spędza nam sen z powiek, warto rozważyć taką opcję. Finanse na ten cel można zebrać poprzez crowdfunding, czyli po prostu założyć internetową zbiórkę pieniędzy.

MIT #3 Osoby z zespołem Downa są silnie upośledzone umysłowo

Upośledzenie umysłowe dotyczy wszystkich osób z zespołem Downa, jednak u większości z nich upośledzenie jest lekkie lub umiarkowane. Osoby z lekkim upośledzeniem znajdują się na granicy społecznej normy intelektualnej i funkcjonują bez problemu w społeczeństwie. W dzieciństwie różnice rozwojowe w stosunku do normalnych dzieci są niemal niezauważalne. Ich rozwój umysłowy i emocjonalny dociera do etapu ok 12-to letniego dziecka. Bywają również przypadki wysoko funkcjonujących osób z zespołem Downa, które kończą uniwersytety, zakładają rodziny i robią kariery. Najczęściej jednak osoby dotknięte trisomią 21. chromosomu wymagają – większej lub mniejszej pomocy w codziennym życiu. U jednych będzie to tylko pomoc w wypełnianiu urzędowych druków, u innych pomoc w ubieraniu, myciu czy innych codziennych czynnościach. Bardzo duża rozbieżność w występowaniu i stopniu poszczególnych wad wrodzonych oznacza, że nie można osób dotkniętych zespołem Downa traktować z góry jako silnie upośledzonych umysłowo czy fizycznie.

uśmiechnięty chłopak z zespołem Downa

MIT #4 Osoby z zespołem downa są bezpłodne

Seksualność osób upośledzonych to temat tabu, wolimy o tym nie myśleć, a osoby z zespołem Downa zwykliśmy traktować jak „duże dzieci”. Często przejawiana naiwność i dobroduszność związana z upośledzeniem umysłowym może nasuwać takie skojarzenia. Jednak osoby z tym zaburzeniem posiadają funkcjonujący układ hormonalny i często całkowicie sprawny układ płciowy. Chociaż w wielu miejscach nie ma na to przyzwolenia społecznego, osoby takie zawierają związki małżeńskie i mają dzieci. Osoba z trisomią 21. chromosomu może powołać do życia całkowicie zdrowe dziecko, Możemy natrafić w internecie na virale typu „syn ojca z zespołem Downa ukończył w Indiach stomatologię z wyróżnieniem”. Są to możliwe i realne rzeczy, chociaż oczywiście bardzo rzadkie i często spotykające się z niezrozumieniem społecznym. Szacuje się że nawet 70% kobiet z zespołem Downa może zajść w ciąże. Ze względu na wady wrodzone związane z trisomią, są to w większości ciąże wysokiego ryzyka. Założenie z góry, że temat seksualności nie dotyczy osób upośledzonych umysłowo, bywa bardzo krzywdzący. Są to trudne tematy, ale warto o nich rozmawiać i edukować – na ile to możliwe, osoby których one dotyczą. Całkowity brak poruszania „tych tematów” w połączeniu z pojawiającymi się z wiekiem odczuciami i potrzebami rodzi w nich napięcie i frustracje. Często osoby takie operują wulgarnym słownictwem, zasłyszanym przypadkiem, bo nie mają prawidłowych wzorców i nie znają właściwej nomenklatury, a temat naturalnie ich ciekawi. Podobnie jak dzieci, interpretują rzeczy po swojemu i są przez to niestety narażeni na manipulacje i wykorzystanie.

MIT #5 Dzieci z zespołem downa rodzą „stare” matki

Wraz z wiekiem i starzeniem się komórek jajowych w jajnikach kobiet, zwiększa się prawdopodobieństwo „błędów” genetycznych. Szansa urodzenia dziecka z zespołem Downa u kobiety 20-to letniej to 1:1200. Po 48-mym roku życia wynosi ono już 1:10. Statystycznie jednak najwięcej dzieci z trisomią rodzą kobiety młode, ze względu na to, że po prostu kobiety młode rodzą najwięcej dzieci. Reprodukcja znacząco spada przed 40-stką. Ciążę po 35-tym roku życia nazywa się ciążą geriatryczną i z racji tego, ze predysponuje ona do różnych zaburzeń, traktuje się ze szczególną uwagą. Również zaawansowany wiek ojca może mieć wpływ na pojawienie się tej wady. Wprawdzie plemniki powstają na bieżąco przez całe życie mężczyzny, jednak komórki z których powstają, z racji wielokrotnych podziałów, mogą ulegać uszkodzeniu. Z całą pewnością nie można mówić w tym przypadku o czyjejś „winie”. Urodzenie dziecka z tą wadą genetyczną to losowa kwestia. Nawet jeśli pewne okoliczności temu sprzyjają, nadal nie można zakładać, że z pewnością nas to spotka.

Zespół downa to jedna z najczęstszych aberracji genetycznych. Chociaż jest wiele charakterystycznych punktów wspólnych, zaburzenie to może manifestować się na wiele różnych sposobów. Może być lekkim utrudnieniem, z którym można „normalnie” żyć, lub ciężką niepełnosprawnością. Z uwagi na wrodzone wady towarzyszące zespołowi Downa, warto zdiagnozować to zaburzenie możliwie jak najszybciej. Z uwagi na wysoki poziom współczesnej medycyny, wiele schorzeń można obecnie leczyć już na poziomie prenatalnym. Możliwe jest wykonanie operacji serca, czy innych organów, tak, ze rodzące się dziecko będzie miało lepszy start. Testy, które wykrywają wady genetyczne dzieci na etapie wczesnej ciąży, są niestety dość kosztowne. Jeśli spodziewasz się dziecka lub spodziewa się go ktoś z Twoich bliskich, warto wiedzieć o takiej opcji. Gdy finanse stanowią przeszkodę w tym zakresie, warto założyć zbiórkę internetową. Zebrawszy potrzebną kwotę, możesz uchronić się przed niepotrzebnym stresem.

Tagi

Zorganizuj zbiórkę na